Diagnóstico de leucemia mieloide aguda

Por el Dr. Ananya Mandal, MD

Si un paciente se presenta con los síntomas de la leucemia mieloide aguda una batería de pruebas se ordenan. Las pruebas utilizadas para diagnosticar la LMA incluyen las siguientes.

Análisis de sangre


Primero se prescribe un hemograma completo. La anemia se detecta comúnmente con niveles de hemoglobina habitualmente inferiores a 5 g /dl. Además, hay trombocitopenia de grados variables. Esto significa que hay un bajo recuento de plaquetas.

El recuento de glóbulos blancos (WBC) suele ser alto, pero puede ser normal o bajo. El número de neutrófilos suele ser bajo.

Cuando una pequeña muestra de sangre es manchada en un portaobjetos de vidrio y examinada bajo el microscopio puede haber presencia de células blásticas. Esto se denomina frotis de sangre periférica. El frotis de sangre puede ser normal si las células blásticas están confinadas a la médula ósea.

La coagulación de la sangre se prueba verificando el tiempo de protrombina elevado, el nivel de fibrinógeno reducido y la presencia de productos de degradación de la fibrina. Los niveles de deshidrogenasa láctica pueden aumentar en la sangre. Además, debido al aumento del número de muertes celulares y la formación puede haber niveles elevados de ácido úrico.

El hígado y la función renal se comprueban especialmente antes de administrar quimioterapia. En caso de infecciones se pueden prescribir hemocultivos y otras pruebas apropiadas.

Biopsia de médula ósea


En caso de una prueba de sangre anormal, la biopsia de médula ósea se prescribe. La biopsia consiste en tomar una muestra de médula ósea usando una jeringa. La aguja se perfora comúnmente en el hueso de la cadera y se extrae una muestra. El procedimiento es doloroso y se realiza bajo anestesia local. El procedimiento tarda unos 15 minutos en completarse y se realiza de forma ambulatoria.

La muestra de médula ósea se comprueba para detectar células cancerosas y células anormales. Las células también se controlan para ver el tipo de leucemia.

Punción lumbar o punción espinal


La punción lumbar consiste en tomar una pequeña muestra de líquido cefalorraquídeo de la columna vertebral y comprobar la presencia de células cancerosas anormales. Esto puede ser positivo en pacientes en los que el cáncer se ha diseminado al sistema nervioso central.

Una punción lumbar no se utiliza a menudo para la prueba de AML, a menos que el paciente tiene síntomas de que la leucemia ha afectado el sistema nervioso central. A veces se utiliza una punción lumbar para administrar fármacos de quimioterapia en el LCR.

Examen celular


Muestras de sangre, médula ósea o LCR se examinan bajo un microscopio para verificar el tamaño, forma y otros rasgos de los glóbulos blancos. Esto ayuda a clasificar el tipo de AML.

El porcentaje de células en la médula ósea o sangre que son blastos es particularmente importante. Por lo general, se requiere un mínimo de 20% de blastos en la médula o la sangre para un diagnóstico de LMA. También se puede diagnosticar si las explosiones tienen un cambio cromosómico que puede verse en tipos específicos de LMA, incluso si el porcentaje de explosión no llega al 20%.

A veces las explosiones parecen similares a las células normales inmaduras en la médula ósea. Sin embargo, en la médula ósea normal el conteo de blastos es de 5% o menos. Para que se considere que un paciente está en remisión después del tratamiento, el porcentaje de blasto en la médula ósea debe ser inferior al 5%.

Citoquímica


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Estas pruebas incluyen tinción de las células de leucemia con tintes especiales. Por ejemplo, algunas de estas manchas hacen que los gránulos de la mayoría de las células AML aparezcan como manchas negras bajo el microscopio, pero no hace que TODAS las células cambien de color. Esto ayuda a diferenciar entre los cánceres.

Tomografía computarizada y estudios de imagen


Aquellos con AML pueden necesitar someterse a estudios de imagen como resonancia magnética y tomografías computarizadas para verificar su propagación a los principales órganos como el corazón, los pulmones, el cerebro y el hígado.

Citometría de flujo e inmunohistoquímica


Esto ayuda a evaluar las células de la médula ósea y las muestras de sangre. Estas pruebas son útiles para determinar el tipo exacto de leucemia.

Una muestra de células se trata con anticuerpos especiales que se adhieren a las células sólo si su proteína específica está presente en las superficies de las células. Las células se pasan entonces delante de un rayo láser. La luz láser emite luz de las células que tienen anticuerpos unidos a ellos.

La computadora puede medir el número y la naturaleza de estas células. En las pruebas de inmunohistoquímica muestras de sangre y médula ósea se tratan con anticuerpos específicos para que las células cancerosas con proteínas que se unen a estos anticuerpos cambian de color y son visibles bajo el microscopio. Estas pruebas se utilizan para inmunofenotipificación.

Citogenética


Esto implica identificar los planos genéticos de las células cancerosas. Las células leucémicas de la composición genética atípica que se pueden identificar mediante estas pruebas. Las identificaciones de las anomalías genéticas ayudan a determinar el tratamiento.

Uno de los errores comunes o mutaciones genéticas incluye translocaciones. Esto significa que parte de un cromosoma puede ser reemplazado por parte de otro.

Reconocer estos cambios puede ayudar a identificar ciertos tipos de LMA y predecir el posible resultado del cáncer.

La translocación común incluye t (8; 21), lo que significa que parte del cromosoma 8 está ahora localizada en el cromosoma 21 y viceversa.

Otro tipo de error es la inversión en la que un segmento se invierte en alineación. Por ejemplo, inv (16) significa que parte del cromosoma 16 está al revés. La supresión, la adición y la duplicación son otras formas de errores.

Hibridación in situ fluorescente (FISH)


Esto es similar a las pruebas citogenéticas. Esta técnica utiliza tintes fluorescentes que sólo se unen a partes específicas de cromosomas particulares. Una vez marcados en los cromosomas son visibles bajo un microscopio en pruebas citogenéticas estándar.

FISH se puede utilizar para buscar cambios específicos en los cromosomas. Puede usarse en muestras de sangre o médula ósea.

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)


Esta es otra prueba de análisis de ADN que puede encontrar algunos cambios cromosómicos demasiado pequeños para ser visto bajo un microscopio.

Opinión de April Cashin-Garbutt, BA Hons (Cantab)