Pruebas de Beta-Talasemia y Complicaciones

Por el Dr. Ananya Mandal, MD

Hay tres formas de beta talasemia que varían en severidad y inicio de síntomas y se describen a continuación:

Talasemia mayor


Los individuos con talasemia mayor usualmente desarrollan síntomas dentro de los primeros dos años de vida. Estos bebés pueden no prosperar ya menudo tienen dificultad para alimentarse, cansan fácilmente y sufren de anemia severa.

Los bebés también pueden sufrir de diarrea, irritabilidad, episodios recurrentes de fiebre y otros problemas intestinales. Estos niños tienen problemas para aumentar de peso y crecer a la tasa esperada para su edad. Otras complicaciones incluyen agrandamiento del bazo, corazón e hígado y huesos deformes.

En muchos casos, los síntomas son lo suficientemente graves como para justificar una transfusión regular de sangre para reponer la sangre con glóbulos rojos sanos. Sin embargo, estas transfusiones regulares pueden conducir a una acumulación de hierro en la sangre que puede dañar el corazón, el hígado y el sistema endocrino y la terapia de quelación puede ser necesaria para eliminar este hierro del cuerpo.

Beta talasemia intermedia


Los síntomas de la talasemia intermedia son más leves que los de la talasemia mayor ya menudo se manifiestan más tarde en la vida. Tales individuos pueden tener anemia leve a moderada y anormalidades de crecimiento. A menudo, los pacientes no requieren transfusiones cuando son más jóvenes, pero pueden necesitar iniciarlos cuando sean mayores.

Beta talasemia menor


Esta forma de talasemia generalmente da lugar a síntomas leves, pero los pacientes no requieren transfusión de sangre. Aunque esta condición no es mortal, la calidad de vida puede verse afectada por la anemia leve a moderada. Esta forma de la condición también se conoce como rasgo beta talasemia.

Diagnóstico


Beta talasemia se diagnostica sobre la base de varias pruebas diferentes que incluyen:

Análisis de sangre


En los casos de talasemia beta, los glóbulos rojos parecen pequeños (microcíticos) y pálidos (hipocrómicos), en comparación con los observados en frotis de sangre normales. Los glóbulos rojos también pueden ser nucleados, una indicación de que son formas inmaduras (también conocidas como eritroblastos).

En talasemia mayor, el nivel de hemoglobina (Hb) suele ser inferior a 7 g /dl; El volumen corpuscolar medio (VCM) es inferior a 70 μl y la Hb (HM) corpuscolar media es superior a 20 μg.

En talasemia intermedia, el nivel de hemoglobina está entre 7 y 10 g /dl; El MCV entre 50 y 80 μl y MCH entre 16 y 24 μg.

La talasemia menor se caracteriza por un MCV reducido y MCH y un nivel de hemoglobina A2 aumentado.

Análisis genético molecular


El análisis de ADN se puede realizar para comprobar las mutaciones en los genes que codifican las cadenas de globina beta que se encuentran en la hemoglobina. El examen no suele llevarse a cabo de forma rutinaria, pero puede realizarse en los casos en que un médico sospecha la condición basada en signos y síntomas tales como anemia, disnea y los resultados de los análisis de sangre. El análisis de ADN puede ayudar a diagnosticar la condición, así como determinar el estatus de portador en otros miembros de la familia.

Complicaciones:


Algunas de las complicaciones asociadas con la talasemia beta (especialmente la talasemia mayor) incluyen:

La ampliación del bazo aumenta el riesgo de lesiones y la rotura del órgano que puede poner en peligro la vida. Un bazo agrandado también presiona contra otros órganos vitales, en cuyo caso puede necesitar ser removido en un procedimiento llamado esplenectomía. Dado que el bazo juega un papel importante en la lucha contra la infección, una esplenectomía puede resultar en un mayor riesgo de infección.

Las complicaciones hepáticas incluyen hepatitis, agrandamiento del hígado o cicatrización del hígado (cirrosis).

La médula ósea afectada y las deformidades óseas aumentan el riesgo de dolor en las articulaciones, osteoporosis y susceptibilidad a la fractura.

Otras complicaciones son la hipertensión pulmonar, la tromboembolia y la sepsis después de una esplenectomía (, BSc