Tipos de Beta-Talasemia

Por el Dr. Ananya Mandal, MD

La beta-talasemia es un trastorno hereditario de la sangre que afecta a la hemoglobina dentro de los glóbulos rojos. La condición es causada por una anormalidad en la producción de la cadena de globina beta que se encuentra en la hemoglobina. Esto da lugar a la hemoglobina que tiene una capacidad reducida para transportar el oxígeno alrededor del cuerpo, que puede conducir a los síntomas de la anemia.

Estadística de la talasemia beta


En el Reino Unido, la mayoría de los casos de beta-talasemia ocurren en individuos de origen mediterráneo, medio oriental y particularmente del sur de Asia, con el 80% de los bebés con la condición nacida de padres de ascendencia india, bangladesí y paquistaní.

En todo el mundo hay alrededor de 80 a 90 millones de personas (15% de la población total) que son portadores de talasemia beta y 60000 niños sintomáticos nacidos cada año.

Tipos de talasemia beta


Hay varias subcategorías de talasemia beta. Estos incluyen:

Beta talasemia mayor

Beta talasemia intermedia

Beta talasemia menor

Dos genes están involucrados en la codificación de beta globina, con un gen heredado de cada padre. La beta talasemia es causada por mutaciones en estos genes.

Si uno de los genes heredados está mutado, los síntomas son leves y esta forma de la condición se conoce como beta talasemia menor. Si ambos genes heredados están mutados, se desarrollarán síntomas moderados a severos.

La forma más grave de la condición se conoce como talasemia mayor. Las personas con esta condición tendrá que tener transfusiones de sangre para toda su vida. Sin embargo, la herencia de dos genes defectuosos también puede conducir a una forma más leve de la condición y esto se conoce como beta talasemia intermedia.

Beta talasemia mayor


Los individuos con talasemia mayor usualmente desarrollan síntomas dentro de los dos primeros años de vida. El bebé puede no prosperar ya menudo tiene dificultad para alimentarse, se cansa fácilmente y sufre de anemia severa. El niño también puede sufrir diarrea, irritabilidad, episodios recurrentes de fiebre y otros problemas intestinales. Estos niños tienen problemas para aumentar de peso y crecer a la tasa esperada para su edad. Otras complicaciones incluyen agrandamiento del bazo, corazón e hígado y huesos deformes.

En muchos casos, se requieren transfusiones de sangre regulares para reponer la sangre con glóbulos rojos sanos. Sin embargo, estas transfusiones regulares pueden conducir a una acumulación de hierro en la sangre que puede dañar el corazón, el hígado y el sistema endocrino y la terapia de quelación puede ser necesaria para eliminar este hierro del cuerpo.

Beta talasemia intermedia


Los síntomas de la talasemia intermedia son más leves que los de la talasemia mayor ya menudo se manifiestan más tarde en la vida. Tales individuos pueden tener anemia leve a moderada y anormalidades del crecimiento. A menudo, los pacientes no requieren transfusiones cuando son más jóvenes, pero pueden necesitar iniciarlos cuando sean mayores.

Beta talasemia menor


Esta forma de talasemia generalmente da lugar a síntomas leves, pero los pacientes no requieren transfusión de sangre. Aunque esta condición no es mortal, la calidad de vida puede verse afectada por la anemia leve a moderada. Esta forma de la condición también se conoce como rasgo beta talasemia.

Sickel-beta talasemia


A veces, los individuos heredan un gen para la talasemia beta de un padre, así como un gen para la hemoglobina de la hoz (hemoglobina S) del otro progenitor. Esto se conoce como talasemia beta-falciforme y puede presentar síntomas similares a la enfermedad de células falciformes como dolor, fatiga, aumento del tamaño del bazo y vulnerabilidad a las infecciones.

Opinión de Sally Robertson, BSc