Tratamiento de la enfermedad de Batten

Por el Dr. Ananya Mandal, MD

Uno de los síntomas tempranos comunes de la enfermedad de Batten es pérdida de la visión y la enfermedad se puede sospechar primero durante un examen oftálmico. Una pérdida de células dentro del ojo puede ser un indicador de varias formas de enfermedad de Batten, pero debido a que la pérdida celular ocurre en otras formas de enfermedad ocular, un examen ocular por sí solo no es suficiente para diagnosticar la enfermedad. Otras medidas tomadas en el diagnóstico de la enfermedad de Batten incluyen:

La historia familiar detallada se obtiene - La enfermedad de Batten se hereda de forma autosómica recesiva y la historia familiar puede proporcionar una indicación de la probabilidad de que la enfermedad haya sido heredada.

Pruebas de sangre y orina - Ciertas anormalidades en la sangre y la orina pueden indicar la enfermedad de Batten. Por ejemplo, un nivel elevado de dolichol en la orina puede ser un indicador, al igual que la presencia de glóbulos blancos que contienen agujeros o vacuolas.

Muestras de tejido - El análisis de tejidos utilizando un microscopio electrónico puede revelar la presencia de los depósitos de lipopigment observados en la enfermedad de Batten. Estos depósitos pueden parecerse a la forma de medias lunas o granos de arena. Los depósitos se observan a menudo en las células de la piel y las células que recubren las glándulas sudoríparas. Los depósitos se encuentran en muchos tejidos diferentes y pueden usarse muestras de piel, músculo, conjuntiva o sangre.

Electroencefalograma (EEG) - Un EEG se utiliza para medir la actividad eléctrica en el cerebro para dar una indicación de si un paciente puede estar experimentando convulsiones.

El cerebro examina - El cerebro también se examina mediante tomografías computarizadas (TC) y resonancia magnética (MRI) para revelar cualquier área de decaimiento.

Estudios eléctricos del ojo - Estas pruebas se pueden utilizar para examinar la retina y las respuestas visuales y comprobar si hay signos de problemas que son comunes en la enfermedad de Batten.

Análisis de ADN - Cada tipo de enfermedad de Batten es causada por un defecto en un gen particular y se han identificado genes para ocho de las diez formas conocidas. Estos genes pueden ser probados con fines de diagnóstico, así como para identificar el portador o el estado prenatal.

Tratamiento


No hay actualmente ningún tratamiento específico que puede curar o retardar la progresión de esta condición y la terapia se centra en cambio en prevenir y relevar síntomas. Por ejemplo, los fármacos anticonvulsivantes se pueden utilizar en casos en los que los pacientes sufren de convulsiones y la fisioterapia puede ayudar a las personas a retener la función de su cuerpo durante el mayor tiempo posible.

Opinión de Sally Robertson, BSc