Enfermedad renal poliquística vs. Enfermedad renal quística adquirida

Por Deborah Fields, BSc (Hons), PgDip, MCIPR

La enfermedad renal poliquística (PKD) es una enfermedad genética que causa el desarrollo de quistes en los riñones de un paciente. Se origina a partir de un defecto genético en el ácido desoxirribonucleico del paciente (ADN) transmitido a ellos por su padre.

Los quistes comienzan muy pequeños y crecen a lo largo de muchos años, incluso décadas. Con la versión autosómica dominante más común de la enfermedad, un niño de alguien con la condición tiene una probabilidad del 50% de heredarlo ellos mismos. Tanto hombres como mujeres pueden desarrollar la enfermedad.

Hay más de un tipo de PKD. El principal es el tipo autosómico dominante con defectos en los genes PKD1 o PKD2 pero también hay una versión autosómica recesiva que es una enfermedad mucho más rara y causada por una alteración en el gen PKHD1. Sin embargo, esta última es la enfermedad genética más común para los niños.

Por otro lado, sólo hay una forma de enfermedad renal quística adquirida (ACKD). La causa de la ACKD no se conoce completamente y, a diferencia de la PKD, tiende a desarrollarse después de que un paciente ha tenido una enfermedad renal crónica durante algún tiempo - lo más comúnmente posible cuando se somete a diálisis renal para limpiar la sangre (por ejemplo, enfermedad). Los quistes son creados por la acumulación de productos de desecho y el deterioro de la filtración en los riñones.

Estructuras de los riñones


Los quistes en la PKD pueden causar un riñón a crecer hasta tres o cuatro veces el tamaño original del riñón, alcanzando el tamaño de una manzana o una naranja. Los quistes crecen dentro del riñón y pueden absorberlo, destruyendo el tejido sano y reduciendo la capacidad del riñón de funcionar. Posteriormente, la enfermedad puede desencadenar la enfermedad renal crónica.

La situación es algo diferente para ACKD, ya que los riñones afectados tienden a permanecer alrededor de su tamaño original y en ocasiones se vuelven más pequeños. Sin embargo, hay que señalar que en algunos casos las características macroscópicas poco frecuentes dificultan un diagnóstico diferencial adecuado en el contexto clínico.

Síntomas dominantes


Un individuo con PKD puede exhibir una serie de síntomas diferentes. Pueden desarrollar bultos en uno o ambos lados de su abdomen debido al tamaño de los riñones. La enfermedad puede causar presión arterial alta también. Otros síntomas pueden incluir sangre en la orina como resultado de los quistes que perforan en el riñón y los pacientes pueden sufrir de cálculos renales. El dolor es un factor también, generalmente de los quistes que amplían su estructura, pero también una sensación del estómago que es llena debido al tamaño más grande que medio de sus órganos renales. El paciente también puede experimentar dolor en las articulaciones.

Relacionados


Progreso pionero en ADPKD: una entrevista con Tess Harris

En comparación, ACKD no muestra ningún síntoma importante. El paciente no siente dolor por la enfermedad en desarrollo o desarrolla presión arterial. El principal problema que puede ocurrir es cuando un quiste pincha, dando como resultado dolor o sangre en la orina.

¿Cuántos desarrollan la enfermedad?


La PKD es la cuarta forma más común de insuficiencia renal en los Estados Unidos. La forma más común de PKD, la enfermedad renal policística autosómica dominante, afecta aproximadamente a 1 de cada 500 personas en los Estados Unidos. La versión menos común de la PKD, la enfermedad renal policística autosómica recesiva afecta aproximadamente a 1 de cada 200000 personas.

Con ACKD, sólo las personas que han alcanzado las últimas etapas de la enfermedad renal lo desarrollan. Alrededor de 7 - 22% de las personas antes de la diálisis obtenerlo. Entonces cerca del 44% lo desarrolla dentro de 3 años de comenzar la diálisis. Esto se eleva al 79% durante más de tres años y alcanza el 90% por más de ocho años.

Opciones de tratamiento


No hay tratamiento para la PKD, pero los síntomas, como la presión arterial alta y los cálculos renales que se pueden desarrollar, pueden ser tratados. Recientes avances en genética tienen el potencial de dirigirse a los mecanismos precisos de formación de quistes y la expansión, dando lugar a nuevas terapias en PKD.

ACKD es bastante asintomático por lo que normalmente no hay tratamiento para ningún síntoma en particular. También no hay tratamiento para la condición en sí. Los episodios hemorrágicos leves con dolor que surgen debido a la punción de un quiste se tratan generalmente con analgésicos.

Comentado por: Dr. Tomislav Meštrović, MD, PhD