Alcaptonuria: Causas, Síntomas y Diagnóstico

Nacional Organización de trastornos raros (NORD), El número exacto de casos es desconocido. Se estima que ocurrirá en 1 de cada 250000 -1 millones de nacidos vivos en los Estados Unidos. Sin embargo, es más común en ciertas zonas de Eslovaquia, Alemania y la República Dominicana.

NORD advierte que El uso a largo plazo de la vitamina C ha demostrado generalmente ser ineficaz para tratar esto condición.

Otros tratamientos para la alcaptonuria se centran en la prevención y Aliviando posibles complicaciones, tales como:

  • Artritis
  • Enfermedad cardíaca
  • Cálculos renales


  • Por ejemplo, su médico puede recetar medicamentos antiinflamatorios Medicamentos o narcóticos para el dolor articular. La terapia física y ocupacional puede ayudar Usted mantiene flexibilidad y fuerza en sus músculos y articulaciones. También deberías Evitar las actividades que ponen mucha presión sobre sus articulaciones, tales como manuales pesados Trabajo y deportes de contacto.

    En algún momento de su vida, podría necesitar cirugía. Por ejemplo, NORD informes Que aproximadamente la mitad de las personas con alcaptonuria necesitan un hombro, rodilla o Reemplazo de cadera, a menudo por la edad de 50 o 60. También puede requerir cirugía para reemplazar Sus válvulas cardíacas aórticas o mitrales, si dejan de funcionar correctamente. En algunos Puede necesitar cirugía u otras terapias para tratar el riñón crónico o Piedras de próstata

    Los investigadores están estudiando actualmente el uso de la droga nitisinone como un posible Tratamiento de la alcaptonuria.

    Qué Cuál es la perspectiva de la alkaptonuria?

    La esperanza de vida de las personas con alcaptonuria es bastante normal. Sin embargo, la enfermedad te pone en un riesgo mucho mayor de ciertos trastornos, Incluyendo:

  • Artritis en la columna, caderas, hombros y Rodillas
  • Desgarro de su tendón de Aquiles
  • Endurecimiento de la aorta y mitral de su corazón Válvulas
  • Endurecimiento de las arterias coronarias
  • Cálculos renales y próstata


  • Algunas de estas complicaciones pueden retrasarse con chequeos regulares. Su médico querrá monitorearlo regularmente. Pruebas para monitorear el progreso De su condición podría incluir:

  • Radiografías espinales para verificar la degeneración del disco y Calcificación en la columna lumbar
  • Radiografías de tórax para controlar la aorta y corazón mitral Válvulas
  • La TC (tomografía computarizada) explora para encontrar signos de Enfermedad coronaria
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