Síndrome de Aicardi: Causas, Síntomas y Diagnóstico

¿Qué es el síndrome de Aicardi?

El síndrome de Aicardi es un trastorno genético raro que Con la formación del cuerpo calloso, que es la estructura que conecta Los dos lados del cerebro. En personas con síndrome de Aicardi, el corpus Callosum es parcial o completamente ausente. El trastorno ocurre casi Exclusivamente en niñas recién nacidas. Los investigadores médicos no creen que el trastorno es Pasó de los padres a su hijo.

La causa exacta del síndrome de Aicardi no se conoce. Sin embargo, Se cree que es causada por una primera mutación en los genes del niño. Ya que El trastorno afecta principalmente a las mujeres, los investigadores creen que la mutación Ocurre específicamente en el cromosoma X, que es una de las dos hormonas sexuales. Las hembras tienen dos cromosomas X. Los varones típicamente tienen un cromosoma X y uno Y cromosoma.

Las personas con síndrome de Aicardi a menudo tienen lo siguiente:

  • Una ausencia parcial o completa del corpus Callosum
  • Espasmos infantiles o convulsiones que comienzan Infancia
  • Las lagunas coriorretinianas o las lesiones Capa sensible a la luz de tejido en la parte posterior del ojo


  • No todas las personas con síndrome de Aicardi tienen estas características. Sin embargo, algunas personas pueden presentar anormalidades adicionales en el cerebro, los ojos, Y la cara. La severidad de los síntomas varía significativamente de una persona a otra. otro. Algunos tienen convulsiones muy severas y pueden no sobrevivir a la niñez pasada, Mientras que otros tienen síntomas más leves y pueden vivir bien en la edad adulta.

    ¿Cuáles son los síntomas del síndrome Aicardi?

    Los síntomas del síndrome de Aicardi suelen aparecer en los Edades de 2 y 5 meses de edad. Su niño puede comenzar a sacudirse o tener Espasmos, un tipo de convulsión que ocurre en los bebés. Estas convulsiones pueden En la epilepsia más adelante en la vida. Su niño también puede desarrollar manchas amarillentas en su Ojos. Las lesiones en la retina, que es la capa de tejido sensible a la luz en La parte posterior del ojo, causa estas manchas.

    Otros síntomas del síndrome Aicardi incluyen:

  • Un coloboma, que es un agujero o hueco en uno de los Estructuras del ojo
  • Ojos anormalmente pequeños
  • Una cabeza inusualmente pequeña
  • Deformidades de las manos
  • Discapacidad intelectual
  • Retrasos en el desarrollo
  • Dificultad para comer
  • Diarrea
  • Estreñimiento
  • Reflujo gastroesofágico
  • Espasticidad, que es una condición que causa Músculos rígidos y rígidos


  • Los síntomas adicionales del síndrome de Aicardi incluyen costillas y Anomalías de la columna vertebral, como la escoliosis. Los niños con este trastorno Tienen rasgos faciales inusuales, como una nariz más plana, oídos más grandes, o una más pequeña Espacio entre el labio superior y la nariz. Dado que el síndrome de Aicardi puede Ojos desarrollados, los niños pueden experimentar visión deficiente o ceguera.

    Los investigadores también han encontrado que los cerebros de niños con El síndrome de Aicardi puede tener menos pliegues y surcos que un cerebro normal. Lleno de líquido Los quistes también pueden estar presentes en el cerebro.

    ¿Qué causa el síndrome de Aicardi?

    El síndrome de Aicardi aparece con mayor frecuencia en las mujeres, Varones con síndrome de Klinefelter, una condición en la que un varón tiene un X extra cromosoma. Por estas razones, los investigadores creen que el trastorno es causado por Defecto en el cromosoma X.

    Las personas normalmente tienen 46 cromosomas en cada célula. Dos de los Los cromosomas son las hormonas sexuales, conocidas como X e Y. Ellos ayudan a determinar si Alguien desarrollará características de sexo masculino o femenino. Las hembras tienen dos X Cromosomas, mientras que los machos suelen tener un cromosoma X y un cromosoma Y.

    Durante el desarrollo normal de un embrión, debe Sólo un cromosoma X activo en cada célula. Esto significa que uno de los dos X Los cromosomas de un embrión femenino deben desactivarse al azar durante la formación celular. En el caso del síndrome de Aicardi, los investigadores creen que la desactivación del Los cromosomas X no se alternan aleatoriamente. Como resultado, un cromosoma X es Activo en más de la mitad de las formaciones celulares del cuerpo. Esto se llama "sesgado" X-inactivation. "

    Los investigadores todavía tienen que determinar el gen exacto que causa X-inactivación sesgada, por lo que la causa del trastorno aún no se conoce. Esta La falta de información también hace difícil determinar los factores de riesgo Síndrome de Aicardi.

    ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Aicardi?

    Los médicos generalmente pueden diagnosticar el síndrome de Aicardi Los síntomas. Sin embargo, dado que cada niño puede presentar síntomas diferentes, Pueden ser necesarias. Algunas pruebas que se utilizan para ayudar a los médicos a hacer un diagnóstico Incluyen:

  • Exámenes oculares
  • Un electroencefalograma (EEG), que evalúa La actividad eléctrica del cerebro y detecta la actividad convulsiva
  • Una resonancia magnética o una tomografía computarizada, que proporciona Imágenes de la cabeza y el cerebro


  • ¿Cómo se trata el síndrome de Aicardi?

    No hay cura para el síndrome de Aicardi en este momento. Sin embargo, Algunos síntomas pueden ser manejados con tratamiento. El método más común de El tratamiento implica el control de las convulsiones y espasmos provocados por el trastorno. También hay programas disponibles para ayudar a los niños y sus padres a lidiar Con las discapacidades intelectuales y los retrasos en el desarrollo Acompañan el síndrome de Aicardi. Es probable que el médico de su hijo le Neurólogo pediátrico para una evaluación posterior. Un neurólogo pediátrico es un Médico que se especializa en el tratamiento de trastornos del sistema nervioso en los niños. Ellos Puede ayudar a su hijo con el manejo a largo plazo del síndrome de Aicardi. Médicos en Estos otros campos también pueden ser consultados en base a los síntomas y Severidad del síndrome:

  • Neurocirugía
  • Oftalmología
  • Ortopedia
  • Gastroenterología
  • Fisioterapia
  • Terapia del habla
  • Terapia ocupacional


  • ¿Cuál es la perspectiva para las personas con síndrome de Aicardi?

    Los niños con síndrome de Aicardi tienden a tener una esperanza de vida más corta, Pero la perspectiva depende en gran medida de la intensidad de sus síntomas. Casi todo Niños con el trastorno tienen algún tipo de discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo.

    Sin embargo, otros síntomas pueden variar la persona. Algunos niños con síndrome de Aicardi pueden hablar en oraciones cortas y Caminar por sí mismos. Otros pueden necesitar ayuda para caminar y realizar otros Tareas. En estos casos, es probable que los niños necesiten un cuidador para el sus vidas. Hable con el médico de su hijo para saber más sobre el Particular.