¿Qué es Abetalipoproteinemia? Causas, síntomas y más

Nacional Organización para los trastornos raros (NORD), Los síntomas suelen afectar a:

  • Ojos
  • Sangre
  • Sistema nervioso
  • Tracto gastrointestinal


  • Los síntomas específicos de ABL incluyen:

  • Patrones de crecimiento anormales en lactantes, como Retrasos en el desarrollo de los hitos o fracaso en el desarrollo
  • Curvatura anormal de la columna
  • Problemas con equilibrio y destreza
  • Problemas con la coordinación
  • Debilidad muscular
  • Un abdomen sobresaliente
  • Problemas con la visión
  • Trastornos del habla
  • Slurring del discurso
  • Graso, espumoso, fétido, o de otra manera Taburetes irregulares


  • Si usted o su hijo tiene alguno de los síntomas de ABL, es Importante hablar con su médico. ABL es tratable, pero los retrasos en el tratamiento pueden Tienen efectos duraderos.

    nacional estadounidense Biblioteca de Medicina de la Genética Inicio Referencia Señala que sólo hay 100 Casos reportados en todo el mundo.

    NORD Señala que los tratamientos de investigación pronto estarán disponibles para aquellos con ABL. Consulte a su médico para obtener información sobre ensayos clínicos en curso para nuevas terapias.

    Qué Cuáles son las complicaciones asociadas con Abetalipoproteinemia?

    Hay varias complicaciones potencialmente graves de ABL. Visual Los problemas pueden empeorar con el tiempo y conducir a la ceguera. Función muscular Cambios pueden producir temblores y causar problemas para caminar o realizar ocupaciones. Algunas personas con ABL también pueden experimentar deterioro mental.

    La buena noticia es que los tratamientos para estas complicaciones son disponible. Es posible que sus médicos no puedan restaurar una salud perfecta. Sin embargo, si Usted experimenta estos síntomas, ellos pueden trabajar con usted para recuperar tanto mental Claridad, visión y función muscular como sea posible.

    Qué Es la perspectiva a largo plazo?

    Las complicaciones específicas de ABL pueden variar dependiendo de la Persona, y su perspectiva depende de laE extensión de su enfermedad. mientras muchos La gente hace bien con el tratamiento, ABL puede causar problemas graves en los músculos Y el sistema nervioso.