Síndrome de Andersen Tawil

Información general


El síndrome de Anderson-Tawil es un trastorno que causa episodios de debilidad muscular (parálisis periódica), cambios en el ritmo cardíaco (arritmia) y anomalías del desarrollo. Los cambios más comunes que afectan al corazón son la arritmia ventricular, que es una interrupción en el ritmo de las cámaras inferiores del corazón, y el síndrome de QT largo. El síndrome de QT largo es una afección cardíaca que hace que el músculo cardíaco (cardíaco) tome más tiempo de lo habitual para recargarse entre los latidos. Si no se trata, los latidos cardíacos irregulares pueden provocar molestias, desmayos (síncope) o paro cardiaco.
Las anomalías físicas asociadas con el síndrome de Andersen-Tawil suelen afectar a la cabeza, la cara y las extremidades. Estas características a menudo incluyen una mandíbula inferior muy pequeña (micrognatia), anomalías dentales, orejas de baja altura, ojos ampliamente espaciados y curvatura inusual de los dedos de las manos o de los pies (clinodactilia). Algunas personas afectadas también tienen baja estatura y una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis).
Dos tipos de síndrome de Andersen-Tawil se distinguen por sus causas genéticas. El tipo 1 que representa aproximadamente el 60 por ciento de todos los casos del trastorno, es causado por mutaciones en el gen KCNJ2. El 40% restante de los casos se designan como de tipo 2; La causa de estos casos es desconocida.

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El síndrome de Anderson-Tawil provoca episodios de debilidad muscular (parálisis periódica), cambios en el ritmo cardíaco (arritmia) y anomalías del desarrollo. Los cambios más comunes que afectan al corazón son la arritmia ventricular, que es una interrupción en el ritmo de las cámaras inferiores del corazón, y el síndrome de QT largo. El síndrome de QT largo es una afección cardíaca que hace que el músculo cardiaco tome más tiempo de lo habitual para recargarse entre los latidos. Si no se trata, los latidos cardíacos irregulares pueden provocar molestias, desmayos o paro cardiaco.
Las anomalías físicas asociadas con el síndrome de Andersen-Tawil suelen afectar a la cabeza, la cara y las extremidades. Estas características a menudo incluyen una mandíbula inferior muy pequeña (micrognatia), anomalías dentales, orejas de baja altura, ojos ampliamente espaciados y curvatura inusual de los dedos de las manos o de los pies (clinodactilia). Algunas personas afectadas también tienen baja estatura y una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis).
Anderson-Tawill syndroma se caracteriza por las siguientes características físicas:

  • Baja estatura
  • Escoliosis
  • Orejas de ajuste bajo
  • Hipertelorismo
  • Raíz nasal ancha
  • Micrognathia
  • Clinodactilia
  • Braquidactilia
  • Sindactilia


  • Causas - Síndrome de Andersen Tawil


    La causa de los casos restantes sigue siendo desconocida. Esta condición se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En algunos casos, una persona con síndrome de Andersen-Tawil hereda la mutación de un padre afectado. Otros casos resultan de nuevas mutaciones en el gen KCNJ2. Estos casos ocurren en personas sin antecedentes de trastorno en su familia.

    Prevención - Síndrome de Andersen Tawil


    No incluido.

    Diagnóstico - Síndrome de Andersen Tawil


    El diagnóstico de síndrome de Andersen-Tawil podría sospecharse en individuos con:
    1. Dos de los tres criterios siguientes:

  • Parálisis periódica
  • Arritmias cardíacas sintomáticas o evidencia de ondas U ampliadas, ectopia ventricular o un intervalo QTc o QUc prolongado en el electrocardiograma (ECG)
  • Rasgos faciales característicos, anomalías dentales, manos y pies pequeños y al menos dos de los siguientes:


  • Orejas de ajuste bajo
    Ojos ampliamente espaciados
    Pequeña mandíbula inferior (mandíbula)
    Clodactilia de quinto dígito (dedo meñique curvado)
    Syndactyly
    O
    2. Uno de los tres criterios anteriores además de al menos otro miembro de la familia que cumpla dos de los tres criterios.
    La presencia de una mutación en el gen KCNJ2 confirma el diagnóstico del síndrome de Andersen-Tawil.

    Pronóstico - Síndrome de Andersen Tawil


    No incluido.

    Tratamiento - Andersen Tawil syndrome


    El tratamiento depende del individuo y su reacción al potasio. Los pacientes con arritmias severas pueden requerir un marcapasos.
    El tratamiento del síndrome de Andersen-Tawil está dirigido hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Los pediatras, los neurólogos experimentados en el tratamiento de la parálisis periódica, los cardiólogos experimentados en el tratamiento del síndrome de QT largo y otros profesionales de la salud pueden necesitar planificar de manera sistemática y exhaustiva el tratamiento de un niño afectado. El asesoramiento genético puede ser beneficioso para las personas afectadas y sus familias.
    No existen protocolos de tratamiento o directrices estandarizados para las personas afectadas. Debido a la rareza del trastorno, no hay ensayos de tratamiento que se han probado en un gran grupo de pacientes. Varios tratamientos han sido reportados en la literatura médica como parte de reportes de un solo caso o de series pequeñas de pacientes. Los ensayos de tratamiento serían muy útiles para determinar la seguridad y eficacia a largo plazo de medicamentos y tratamientos específicos para individuos con síndrome de Andersen-Tawil.
    Se alienta a los individuos afectados a evitar posibles desencadenantes de parálisis periódica (por ejemplo, el reposo después del ejercicio o ejercicio prolongado). También se recomienda evitar medicamentos que pueden prolongar el intervalo QT.
    Cuando la parálisis periódica se asocia con bajos niveles de potasio, el tratamientoEl potasio emental puede ser beneficioso. En individuos propensos a bajos niveles de potasio, la suplementación diaria de potasio puede ser considerada. La suplementación de potasio también puede acortar el intervalo QT, lo cual puede ser beneficioso para individuos que también experimentan un intervalo QT largo.
    Un episodio periódico de parálisis que ocurre cuando los niveles de potasio son altos suelen resolver por sí mismos en 60 minutos. Sin embargo, comer carbohidratos o ejercicios leves continuos pueden acortar la duración del episodio.

    Recursos - Andersen Tawil síndrome


  • NIH
  • Genética Inicio Referencia