Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

Información general


  • El síndrome de Allan-Herndon-Dudley es un raro trastorno del desarrollo cerebral que causa discapacidad intelectual moderada a grave y problemas de movimiento. Esta condición, que ocurre exclusivamente en los hombres, interrumpe el desarrollo desde antes del nacimiento. Aunque los varones afectados tienen problemas de habla y una capacidad limitada para comunicarse, parecen disfrutar de la interacción con otras personas.
    La mayoría de los niños con síndrome de Allan-Herndon-Dudley tienen tono muscular débil (hipotonía) y subdesarrollo de muchos músculos (hipoplasia muscular). A medida que envejecen, suelen desarrollar deformidades articulares llamadas contracturas, que restringen el movimiento de ciertas articulaciones. La rigidez muscular anormal (espasticidad), la debilidad muscular y los movimientos involuntarios de los brazos y piernas también limitan la movilidad. Como resultado, muchas personas con síndrome de Allan-Herndon-Dudley son incapaces de caminar de forma independiente y llegar a silla de ruedas obligado por la edad adulta.

    Síntomas - Síndrome de Allan-Herndon-Dudley


  • El síndrome de Allan-Herndon-Dudley causa una discapacidad intelectual de moderada a grave y problemas de movimiento. También tienen problemas de habla y una capacidad limitada para comunicarse. La mayoría de los niños con esta condición tienen tono muscular débil (hipotonía) y subdesarrollo de muchos músculos (hipoplasia muscular). A medida que envejecen, a menudo desarrollan deformidades articulares llamadas contracturas, que restringen el movimiento de ciertas articulaciones. La rigidez muscular anormal (espasticidad), la debilidad muscular y los movimientos involuntarios de los brazos y piernas también limitan la movilidad. Como resultado, muchas personas con síndrome de Allan-Herndon-Dudley son incapaces de caminar de forma independiente y llegar a silla de ruedas obligado por la edad adulta.

  • Hipotonía
  • Incapaz de sostener la cabeza a los 6 meses
  • Hablando dificultad
  • Alteración de la capacidad para controlar los movimientos voluntarios
  • Movimientos atetoides
  • Retardo del motor
  • Desgaste muscular
  • Contracturas de juntas
  • Poco reflejos
  • Cara larga
  • Estrechamiento bimetálico
  • Orejas grandes
  • Retraso mental
  • Alteración de la capacidad para controlar los movimientos voluntarios
  • Falta de control de los movimientos voluntarios de las piernas
  • Músculos débiles del cuello infantil
  • Incapacidad para caminar y hablar
  • Músculos subdesarrollados (hipoplasia muscular)
  • Deterioro cognitivo
  • Hiperreflexia
  • Incoordinación
  • Cara estrecha
  • Frente estrecha
  • Alteración del habla neurológica
  • Atrofia del músculo esquelético
  • Upslanted fisura palpebral
  • Rigidez muscular anormal (espasticidad)
  • Debilidad muscular
  • Movimientos involuntarios de los brazos y las piernas también limitan la movilidad


  • Causas - Síndrome de Allan-Herndon-Dudley


  • Las mutaciones del gen SLC16A2 causan el síndrome de Allan-Herndon-Dudley. El gen SLC16A2 también conocido como MCT8 proporciona instrucciones para hacer una proteína que desempeña un papel crítico en el desarrollo del sistema nervioso. Esta proteína transporta una hormona particular en las células nerviosas del cerebro en desarrollo. Esta hormona, llamada triiodotironina o T3 es producida por una glándula en forma de mariposa en el cuello inferior llamada tiroides. T3 parece ser crítico para la formación normal y el crecimiento de las células nerviosas, así como el desarrollo de las uniones entre las células nerviosas (sinapsis), donde se produce la comunicación célula a célula. T3 y otras formas de la hormona tiroidea también ayudan a regular el desarrollo de otros órganos y controlar la tasa de reacciones químicas en el cuerpo (metabolismo).
    Las mutaciones genéticas alteran la estructura y la función de la proteína SLC16A2. Como resultado, esta proteína es incapaz de transportar T3 en las células nerviosas de manera eficaz. La falta de esta hormona crítica en ciertas partes del cerebro interrumpe el desarrollo normal del cerebro, lo que resulta en discapacidad intelectual y problemas con el movimiento. Debido a que T3 no es absorbido por las células nerviosas, cantidades en exceso de esta hormona continúan circulando en el torrente sanguíneo. El aumento de los niveles de T3 en la sangre puede ser tóxico para algunos órganos y contribuir a los signos y síntomas del síndrome de Allan-Herndon-Dudley.

    Prevención - Síndrome de Allan-Herndon-Dudley


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    Diagnóstico - Síndrome de Allan-Herndon-Dudley


  • Un examen físico, historial médico y numerosas pruebas pueden ayudar en el diagnóstico. Las características asociadas a menudo incluyen el subdesarrollo y el desgaste del tejido muscular; Debilidad y rigidez de las piernas con reflejos exagerados, movimientos relativamente lentos, involuntarios, sin propósito, contorsionantes (movimientos athetoides); Y otras anormalidades del movimiento.
  • El Registro de Pruebas Genéticas (GTR) proporciona información sobre las pruebas genéticas para esta condición. El público objetivo para el GTR son los proveedores de atención médica y los investigadores.

    Pronóstico - Síndrome de Allan-Herndon-Dudley


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    Tratamiento - Síndrome de Allan-Herndon-Dudley


  • No hay cura para el síndrome de Allan herndon dudley ni hay ningún tratamiento específico. El tratamiento es altamente individualizado. Debido a que los pacientes suelen ser gravemente discapacitadas cognitivamente, se necesita educación especial y cuidados estructurados. La terapia física parece ayudar con algunos problemas de movimiento.
  • Las consideraciones teóricas sugirieron que TRIAC (triyodotiroacetato o tiratricol, una hormona tiroidea natural no clásica) era beneficioso. En 2014 se demostró un caso en el que la terapia con TRIAC en c tempranoLa infancia condujo a una mejora significativa de la cognición y la movilidad. Actualmente, el efecto de Triac está bajo investigación en un ensayo clínico oficial (NCT02060474 Patrocinador: Erasmus MC, Rotterdam, Países Bajos).

    Recursos - Síndrome de Allan-Herndon-Dudley


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