Disostosis acrofacial Rodriguez tipo

Información general


Uno de un grupo de trastornos caracterizados por el desarrollo defectuoso de la extremidad y la cara. El tipo de Rodriguez es muy raro y principalmente involucra malformaciones severas de extremidades y órganos.

Síntomas - Disostosis acrofacial Rodriguez tipo


  • Falta de orejas
  • Orejas pequeñas
  • Desarrollo anormal del cerebro (cuerpo calloso)
  • Desarrollo anormal del cerebro (pellucidum)
  • Enfermedad cardíaca cianótica
  • Anormalidad del oído externo
  • Hipoplasia del hueso cigomático
  • Puente nasal prominente
  • Mano dividida
  • Ausencia del hueso del muslo
  • Hueso anormal del muslo
  • Ausencia de hueso de ternera
  • Hueso anormal de la pantorrilla
  • Frente prominente
  • Retraso en el crecimiento fetal
  • Huesos de pierna corta
  • Pequeña mandíbula
  • Mordaza empotrada
  • Pequeña boca
  • Dedos ausentes
  • Estructura de hombro anormal
  • Miembros cortos
  • Estatura baja
  • Mortinatalidad
  • Muerte infantil
  • Ausencia del hueso de la espinilla
  • Espina dorsal anormal
  • Ausencia de ulnar
  • Anomalías ulnares
  • Tamaño vertebral anormal
  • Forma vertebral anormal
  • Desarrollo anormal del riñón
  • Paladar duro hendido
  • Cara gruesa
  • Ventrículos cerebrales dilatados
  • Ojos anchos
  • Rótula ausente
  • Rótula anormal
  • Punta extra grande
  • Ojos abultados
  • Midface corto
  • Cuello corto
  • Acueducto estrecho de sylvius
  • Cráneo con forma de cono
  • Fisuras indeseadas
  • Anormal número de nervio
  • Lóbulo pulmonar ausente
  • Anomalías uterinas
  • Anormalidades vaginales


  • Causas - Disostosis acrofacial Rodríguez tipo


    No incluido.

    Prevención - Disostosis acrofacial Rodríguez tipo


    No incluido.

    Diagnóstico - Disostosis acrofacial Rodriguez tipo


    La micrognatia severa y la micromesomelia típica con la mano anormal sugieren principalmente el diagnóstico. Se han reportado anomalías de accesorio con frecuencia.

    Pronóstico - Disostosis acrofacial Rodriguez tipo


    Mortal por hipoplasia pulmonar debida a hipoplasia mandibular grave

    Tratamiento - Disostosis acrofacial Rodriguez tipo


    No incluido.

    Recursos - Disostosis acrofacial Rodríguez tipo


  • NIH