¿Cómo se diagnostica el síndrome de Alport?

Por Deborah Fields, BSc (Hons), PgDip, MCIPR

Hay varios métodos para identificar si un paciente tiene síndrome de Alport. El síndrome se presenta de manera significativa en algunos pacientes, pero con síntomas menos evidentes en otros pacientes, y hay varias maneras de determinar la condición en la mayoría de las personas afectadas, como se describe a continuación.

Pruebas genéticas


Las pruebas genéticas proporcionan una forma de identificar todos los tipos de síndrome de Alport. Aunque las pruebas genéticas para la condición pueden ser difíciles debido a las moléculas grandes implicadas, puede proporcionar al paciente un diagnóstico probable.

Este método es particularmente bueno para los pacientes que se sospecha que tienen síndrome de Alport X-vinculado, que representa aproximadamente el 80% de los casos. Los pacientes con formas aún más raras de autosómica recesiva y autosómica dominante, también tienen opciones con este tipo de prueba. También puede ser particularmente útil para los pacientes que han pasado por otros tipos de pruebas, pero han recibido resultados bastante concluyentes de los mismos.

Algunos pacientes pueden ser principalmente portadores del gen y tienen muy pocos síntomas aparte de la posible hematuria. Sin embargo, si tienen antecedentes familiares de síndrome de Alport X-linked, un diagnóstico puede ser beneficioso debido a cómo puede afectar a los descendientes.

Las pruebas genéticas son un método que se puede utilizar para identificar si el niño de un padre que tiene una mutación del síndrome de Alport también tiene el síndrome. Esto puede llevarse a cabo mientras el niño se está desarrollando en el útero.

La amniocentesis es una prueba utilizada por el personal médico para determinar si un bebé en desarrollo tiene una enfermedad genética. Las células se extraen del líquido amniótico alrededor del útero de una mujer embarazada usando una aguja larga y delgada. El proceso puede tardar unos 10 minutos. La madre generalmente pasa por el procedimiento entre la 15 ª y la 20 ª semana de embarazo. Sin embargo, puede haber un 1% de riesgo de aborto debido al procedimiento.

Otra prueba es el muestreo de la vellosidad coriónica, donde las células se extraen de la placenta que une el suministro de sangre del niño en desarrollo a la madre. Esto se puede realizar entre la 10ª y la 14ª semana del embarazo. Esta prueba también toma alrededor de 10 minutos para llevar a cabo.

Biopsia de la piel


Este es un método útil para el síndrome Alport alfa-5 alportado, pero no puede utilizarse para alfa-3 o alfa-4. Se toma una pequeña cantidad de tejido de la piel y se somete a un procedimiento de inmunotinción.

Las muestras normales de piel tienden a tener cadenas alfa-5 en ellas, pero rara vez se encuentran en las muestras de piel de los machos con A5 ligada al cromosoma X. Un anticuerpo que reacciona con la cadena alfa-5 del colágeno tipo IV se añade a las células de la piel y se observa para una reacción. Esta prueba ayuda al personal clínico a identificar la cantidad de proteína presente.

Biopsia renal


La microscopía electrónica se utiliza para determinar si se han producido cambios característicos del síndrome de Alport en las paredes de los glomérulos implicados en el proceso de filtración de agua y residuos en los riñones. Una pequeña muestra de tejido del riñón se examina para hacer ese diagnóstico.

Además, la inmunotinción también se puede utilizar en material de biopsia de riñón. Se puede probar para observar la presencia y las cantidades de los tipos alfa-3 alfa-4 y alfa-5.

Otros métodos de diagnóstico contribuyentes


Aparte de las pruebas clínicas que ayudan a diagnosticar tipos específicos de síndrome de Alport, los pacientes pasarán por otros procesos.

El personal médico discutirá el historial médico del paciente con ellos y también realizará exámenes físicos para ver si hay señales. También les preguntará acerca de la historia médica de sus parientes más cercanos para recoger más pistas

Se puede realizar una prueba de audición ya que muchos pacientes con síndrome de Alport se ven afectados por la pérdida de audición. También los ojos del paciente serán examinados para ver si hay algún cambio en la forma de la lente del ojo, ya que esto puede llegar a ser cónico con el síndrome.

Opinión de Yolanda Smith, BPharm