Síndrome de Alport Signos y Síntomas

Por Deborah Fields, BSc (Hons), PgDip, MCIPR

El síndrome de Alport es una condición hereditaria, que puede conducir a la enfermedad renal crónica (ERC). En la ERC, los riñones de un paciente progresivamente no funcionan tan bien como deberían y no filtran eficazmente los desechos del cuerpo. Es la segunda causa más alta de ERC después de la enfermedad renal poliquística, donde se desarrollan sacos llenos de líquido en los riñones y perjudican la función renal. El síndrome afecta a los riñones atacando los glomérulos (vasos sanguíneos capilares) que ayudan con el proceso de filtrado.

Hay varios síntomas y signos del Síndrome de Alport que se describen a continuación.

Hematuria


La hematuria, que es la sangre en la orina, es un síntoma clave de la enfermedad. Puede haber evidencia de esto en pacientes desde su infancia o como un adulto joven. A menudo se puede identificar en un momento en que el paciente tiene alguna otra enfermedad leve, como tos o resfriado. Hematuria puede estar presente como trazas, que son apenas visibles o en mayor concentración, haciendo que la orina rosa, rojo u oscuro en color.

Cuando se detecta en un paciente joven, tiende a no ser constante, pero está presente cuando se desencadena por otros problemas de salud.

Proteinuria


Otro síntoma clave de la enfermedad es la proteinuria, que es la proteína en la sangre. Con esto, la proteína que está presente en la sangre pasa a través de la orina. Esto no debería ocurrir normalmente y es una señal de que los riñones no funcionan bien. No hay grandes signos visibles aparte de la posible espuma de la orina. La proteinuria se detecta generalmente con una tira reactiva o pruebas de laboratorio.

Con CKD, la proteína más común que el personal médico encuentra en la orina del paciente es la albúmina. Una alta tasa de depósitos de proteínas en la orina, como 2-3 g al día es una clara señal de advertencia.

Los pacientes pueden llegar a la insuficiencia renal crónica cuando tienen 25 años de edad. Sin embargo, si reciben un trasplante durante la progresión de su enfermedad y el paciente ya no puede tener de los síntomas del síndrome de Alport. También puede haber una posibilidad de que el riñón sea rechazado.

Presión arterial


Junto con los otros síntomas de insuficiencia renal, el paciente también puede desarrollar presión arterial alta. Puede ser causada por el líquido extra que circula en los vasos sanguíneos que hace que se estiren y se vuelvan menos eficaces o por vasos que no son tan flexibles. La presión arterial alta puede dañar los vasos sanguíneos de los riñones de manera que no eliminen los desechos del cuerpo. Los aumentos de la presión arterial en pacientes con síndrome de Alport a menudo pueden detectarse en el momento en que llegan a la edad de 15 años.

Síntomas de la vista


La forma de la lente del ojo puede cambiar durante un período de tiempo con el síndrome de Alport. Puede convertirse gradualmente en forma de cono dando como resultado miopía. En casos extremos, es posible que el paciente tenga que reemplazar sus lentes oculares.

Otro síntoma es la coloración anormal de los tejidos en la retina. Esto puede presentarse como manchas blancas cerca de la mácula y la periferia de la retina. Sin embargo, la visión del paciente no se ve afectada con esto.

Pérdida auditiva


Los problemas de la audición generalmente se manifiestan en el paciente como pérdida auditiva neurosensorial, la cual no está presente al nacer, sino que se desarrolla más tarde en la infancia o en el comienzo de la adolescencia. La pérdida auditiva puede ser más obvia en algunos pacientes alrededor de los 10 años de edad.

Las células ciliadas en la cóclea o los nervios involucrados en la audición están dañados en este tipo de pérdida auditiva. Con la condición, es menos probable que la persona sea capaz de oír los tonos altos. La pérdida auditiva progresa continuamente para causar un daño significativo que necesita ser corregido con un audífono.

Opinión de Yolanda Smith, BPharm