Trombocitemia esencial: diagnóstico y tratamiento

enfermedad neoplásica mieloproliferativo caracterizado por aumentó significativamente cantidades de plaquetas en la sangre y el aumento de la proliferación de megacariocitos en la médula ósea. La etiología es desconocida

IMAGEN CLÍNICA Y MONEDA TÍPICA



1. Síntomas: dependen de la gravedad de la enfermedad y del número y actividad funcional de las plaquetas. Las manifestaciones de la trombosis de las pequeñas y grandes vasos: parestesia, trastornos visuales transitorios, convulsiones, hemiplejía, los síntomas de la enfermedad coronaria del corazón, eritromelalgiya, dolor de cabeza y mareos. En casos raros: sangrado de las mucosas y del tracto digestivo debido a una violación de la función de las plaquetas. En <50% больных умеренная спленомегалия.

2. Curso de la enfermedad: puede ser asintomático por muchos años. Posteriormente, hay complicaciones trombóticas (más a menudo) o hemorrágicas. En? 8% de los pacientes desarrolló transformación a mielofibrosis idiopática, rara vez (≥1%) en la leucemia mieloide aguda o síndrome mielodisplásico (MDS).

DIAGNÓSTICO



Estudios auxiliares

  • 1. Análisis general de sangre periférica: aumento persistente en el número de plaquetas en la sangre (? 450000 /μL); cambio en su forma y tamaño, diversas alteraciones de la función (la agregación a menudo se reduce).

  • 2. El examen de los aspirados de médula ósea y biopsias trepanobiopsy - proliferación celular megacariocítica de alta densidad y aumento del porcentaje de germen de megacariocitos grandes y maduros simultáneamente - sin proliferación sustancial de granulocitos o rejuvenecimiento y /o eritroide.

  • 3. Estudios moleculares: el primer estudio con sospecha de trombocitemia esencial; adentro? 1/2 pacientes - V617F mutación del gen JAK2 o que tienen otro clonal marcador genético (mutación del gen MPL).


  • Criterios de diagnóstico



    Se requieren todos los criterios:

    1) aumento persistente en el número de plaquetas? 450000 /μL;

    2) hueso giperklitinny ósea con un predominio de la proliferación de gérmenes megacariocítica con un mayor número de megacariocitos maduros grandes, sin sustancial izquierda granulocítica cambio y los gérmenes eritroides;

    3) la eliminación de la policitemia vera, mielofibrosis idiopática, leucemia mieloide crónica, origen de leucocitos MDS y otros tumores;

    4) mutaciones presencia V617F en JAK2 u otro marcador genético clonal, y en su ausencia - trombocitosis reactiva exclusión - en tumores sólidos (en su mayoría pulmón y páncreas), anemia por deficiencia de hierro, enfermedades inflamatorias e infecciosas crónicas después de la pérdida de sangre aguda, esplenectomía, con alcoholismo crónico, en donantes de sangre constantes, con anemia hemolítica medicamentosa.

    Diagnóstico diferencial



    1. trombocitosis en otras enfermedades tumorales del sistema hematopoyético: policitemia vera, CML, mielofibrosis idiopática, síndrome 5q mielodisplásico, ARSA-T.

    2. ¿trombocitosis reactiva? ver arriba.

    3. Trombocitosis familiar (mutaciones del gen TPO).

    4. Trombocitosis prevista: crioglobulinemia, fragmentación de eritrocitos o células tumorales en la sangre.

    El tratamiento de la trombocitemia esencial



    1. La elección del método de tratamiento depende de la presencia de factores de riesgo para complicaciones trombóticas (edad>60 años, complicaciones trombóticas). En el grupo de bajo riesgo (sin factores de riesgo) se aplican sin tratamiento tsitoreduktsiynogo ASA y en alto riesgo (? 1 de los factores de riesgo mencionados anteriormente) son también tsitoreduktsiyne grupo de tratamiento. Es posible asignar tal tratamiento en pacientes con recuento de plaquetas>1500000 /l con mieloproliferatsii progresión (por ejemplo., A esplenomegalia creciente), algunos de los síntomas comunes y terapia ASA resistente deterioro de la microcirculación.

    1. Medicamentos citorreductores: el fármaco de primera elección es el hidroxiacárido (HU). Terapia de la segunda línea:

  • 1) en pacientes que no logran una disminución significativa en el número de plaquetas;

  • 2) intolerancia a HU;

  • 3) en pacientes <40 г. По поводу лейкемогенности HU.


  • Preparativos de la segunda línea:



    1) anagrelida (tenga precaución en personas de edad avanzada, teniendo en cuenta el riesgo de isquemia miocárdica);

    2) IFN-?

    3) los pacientes con un tiempo de vida corto esperado pueden usar busulfan, fósforo radiactivo o pybromoban.

    2. antiplaquetario: (. Ej eritromelalgiya) ASA 50-100 mg /día en todos los pacientes con la microcirculación alterada, excepto en pacientes con recuentos de plaquetas>1500000 /L, fondo Villebranta adquirió la enfermedad o el uso de anagrelida (riesgo de complicaciones hemorrágicas). Preparaciones de la segunda línea: clopidogrel 75 mg 1? día o ticlopidina 250 mg 2? día (drogas).

    3. Trombocitoforesis: designe pacientes con un recuento de plaquetas en sangre>2 millones /μL.

    4. Prevención de aterosclerosis y enfermedades cardiovasculares.

    MONITORIZACIÓN



    Análisis del número de plaquetas cada 2-3 meses. y observaciones sobre complicaciones trombóticas o hemorrágicas.

    PREVISIÓN

    La esperanza de vida de los pacientes tratados es similar a la de la población general.