Fibrosis quística en niños: causas, síntomas, tratamiento

fibrosis quística o mucoviscidosis es una enfermedad sistémica, heredado, debido a la mutación de un gen y se muestra en las glándulas exocrinas lesiones, trastornos de la función gastrointestinal grave y enfermedades respiratorias.

Es decir, causa de la fibrosis quística en niños aquí hay una mutación genética. Si ambos padres son portadores de un gen mutado, el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística es del 25%, y los portadores de un solo gen defectuoso son la fibrosis quística.

Se conocen alrededor de mil mutaciones del gen de la fibrosis quística, que provocan alteraciones en la estructura y función de la proteína. Como resultado de estos defectos, los secretos de las glándulas de secreción externa se hacen más espesos, su evacuación empeora. El cambio en las propiedades fisicoquímicas del secreto se manifiesta en el cuadro clínico de la enfermedad.

Ya se pueden identificar varios cambios en el período de desarrollo intrauterino. Esta patología del aparato respiratorio, pancreático, GIT, que con el crecimiento del niño está creciendo.

Síntomas de la fibrosis quística



Aumento de la viscosidad de la secreción hace que sea difícil para drenar y contribuye al estancamiento, atrofia de la expansión del tejido glandular glándulas conductos excretores, el desarrollo de fibrosis avanzada. La actividad de la enzima en esta enfermedad es marcadamente reducida. La violación de las funciones de los fibroblastos conduce a una disfunción de los cilios del epitelio.

Los pulmones responden a fenómenos patológicos con bronquitis crónica, bronquiectasias y neumoesclerosis difusa. El lumen de los bronquios determinado contenido purulento viscosos, el proceso se complica por la adición de una infección bacteriana, en particular, Haemophilus influenzae y Pseudomonas aeruginosa, patógeno Staphylococcus aureus; la destrucción se forma.

En el páncreas, se determina la fibrosis difusa, los cambios quísticos en los conductos pequeños y medianos. En el hígado, distrofia difusa o focal, estasis biliar en los conductos biliares, el desarrollo de cirrosis.

íleo meconio causa atrofia de la capa de mucosa, la expansión del lumen de las glándulas mucosas intestinales y las masas de relleno secretas, edema submucoso y se combina con malformaciones del tracto digestivo.

Formas de fibrosis quística



Existen varias formas de fibrosis quística, entre ellas:

  • pulmonar,

  • intestinal,

  • mezclado.


  • Además, hay obstrucción del meconio del intestino, así como formas atípicas y borradas.

    Aproximadamente tres cuartas partes de los casos de fibrosis quística ocurren durante los primeros dos años de la vida de un niño, pero el desarrollo de exámenes neonatales por parte de los médicos ha reducido significativamente el tiempo de detección de la enfermedad.

    Hasta el cuarenta por ciento de los pacientes con fibrosis quística sufren del dolor de la obstrucción al meconio en los primeros días de vida. Esta forma de la enfermedad es consecuencia de la falta de tripsina, esta es la razón de la concentración de meconio viscoso y denso en las asas del intestino delgado.

    ¿Cómo determinar si un niño tiene fibrosis quística?



    Si en un bebé sano las heces originales salen el primer o segundo día después del nacimiento, entonces el paciente con fibrosis quística no está marcado con meconio. Esto se manifiesta en la ansiedad creciente del niño hasta el segundo día de vida. Su estómago está hinchado, la regurgitación y los vómitos comienzan con una mezcla de bilis. Unos días más tarde la condición se deteriora aún más, la piel se vuelve seca y pálido en el vientre barrió patrón vascular claro, se hace lenta, se convierten en señales visibles de intoxicación y exsicosis. También hay taquicardia y dificultad para respirar, la percusión del estómago muestra timpanitis, el peristaltismo no es audible. La radiografía de la cavidad abdominal muestra asas hinchadas del intestino delgado a diferencia de las partes que duermen en la parte inferior del abdomen.

    Si su hijo muestra algún síntoma de fibrosis quística, busque atención médica de inmediato. El diagnóstico temprano y la terapia ayudan a normalizar rápidamente la condición del bebé.

    Sin embargo, la terapia de esta enfermedad es de por vida, por lo tanto, en la infancia es importante que los padres realicen escrupulosamente todas las indicaciones y consejos del médico.

    Y los primeros signos de una exacerbación inicial pueden ser:

  • deterioro del apetito,

  • letargo,

  • aumento de la temperatura corporal,

  • cambio en la cantidad y el color de la flema,

  • fortalecimiento de la tos,

  • trastornos obvios de las heces en cualquier forma,

  • dolor en el abdomen


  • Con las exacerbaciones, la hospitalización en el hospital es necesaria.

    La terapia para la fibrosis quística es la naturaleza compleja y es para ser diluido y la eliminación de moco viscoso de tratamiento bronquial pulmonar de las enfermedades infecciosas, la sustitución de enzimas pancreáticas, la bilis corrección dilución fracaso multivitamínico. Practicado y un conjunto especial de ejercicios y ejercicios de respiración para eliminar el esputo. Estas actividades deben hacerse de por vida todos los días.