Síndrome adrenogenital en niños: causas, síntomas, tratamiento

Adquirido de trastorno nacimiento corteza suprarrenal (síndrome adrenal.) En los niños incluye una serie de enfermedades hereditarias emergente debido a anomalías en la actividad de cualquier enzima. Cada fermentopatía consiste principalmente en una enzima genéticamente defectuosa específica que participa en la formación y transformación de esteroides.

Se han determinado desviaciones en cinco enzimas que producen gluco y mineralocorticoides, y al mismo tiempo se forma una de las variedades del síndrome adrenogenital en niños. Todos los tipos de anomalías obtenidas desde el nacimiento tienen un tipo autosómico recesivo.

Las razones que provocan el desarrollo de esta enfermedad en niños



Una serie de estudios sobre la interrupción de la producción de hormonas esteroides en la corteza suprarrenal en niños, realizada desde 1950 permitió formular disposiciones generales para el origen de este síndrome. En 9 de cada 10 casos, se diagnostica el defecto 21-hidroxilasa, que presumiblemente se debe a la mutación del gen CYP21 que está programado para esta enzima. Se han identificado más de una docena de mutaciones de CYP21 que causan daño a P450c21. A veces se puede observar una mutación puntual con actividad incompleta de 21-hidroxilasa. En el caso de una pequeña escasez de esta enzima, existe una forma no complicada de la enfermedad. La 21-hidroxilasa está involucrada en la síntesis de cortisol y aldosterona, pero no sintetiza esteroides sexuales. Como resultado de un mal funcionamiento en el proceso de producción de cortisol, se produce un desarrollo intensivo de ACTH, que causa hiperplasia de la corteza suprarrenal. Hay una acumulación de 17-OH-progesterona, un producto intermedio de síntesis de cortisol. En caso de sobresaturación, la 17-OH-progesterona se transforma en andrógenos. Las glándulas suprarrenales suprarrenales causan la aparición de rasgos masculinos en los genitales externos del feto con características sexuales femeninas. En este caso, una niña con signos de hermafroditismo aparece en la luz. El hiperandrogenismo, que se desarrolla en los niños, se expresa por la aparición temprana de cualidades sexuales secundarias (síndrome de la pubertad precoz).

Con una marcada deficiencia de 21-hidroxilasa, la corteza suprarrenal hiperplásica no produce cortisol y aldosterona en las cantidades correctas. Al mismo tiempo, junto con el hiperandrogenismo existe un síndrome de pérdida de sales o insuficiencia suprarrenal, una forma de la enfermedad caracterizada por la pérdida de sales.

Un tipo poco común de la deficiencia de 21-hidroxilasa se produce en prepuberal y puberal edad y se caracteriza por la aparición de adrenarquia, hirsutismo secundario y las interrupciones del ciclo menstrual. La virilización media y simple es una consecuencia de la mutación puntual de V281L y P30L.

Síntoma del síndrome adrenogenital en niños



En las especies de virilidad normales síndrome adrenogenital, los genitales externos en las niñas desarrollaron forma heterosexual - clítoris agrandado, los labios, como el escroto, la vagina y la uretra son seno urogenital. Los niños recién nacidos no tienen posibilidad de detectar anormalidades aparentes.

Después de la aparición de 2 o 4 años de edad en ambos sexos desarrollar otros signos síndrome adrenogenital: desarrolla el pelo en las axilas y los músculos del pubis, la voz se vuelve más difícil de acumular características secundarias masculinas sexuales en niñas, acné formado, no sólo en la cara, pero en general cuerpo Las niñas no desarrollan glándulas mamarias, no hay menstruación. Al mismo tiempo, la aparición de diferencias en el esqueleto se está acelerando, el crecimiento se detiene antes de tiempo, lo que causa microsomía.

En el caso de solteryayuschego tipo de deficiencia de 21-hidroxilasa, además de los síntomas mencionados anteriormente, después de unos pocos días de edad en niños vistos síntomas hypocorticoidism. Primero hay regurgitación, después de: vómitos, no se descarta la diarrea. El niño aparece rápida pérdida de peso corporal, hay signos de déficit de fluidos, alteración de la microcirculación, la presión arterial disminuye, hay una taquicardia, el corazón puede detener debido a la hiperpotasemia.

Una variedad no estándar del síndrome adrenogenital está determinada por la formación prematura de cabello secundario, el crecimiento y la diferenciación del esqueleto. Durante la formación sexual, las niñas pueden desarrollar síntomas menores de hirsutismo, menstruación irregular y se pueden formar ovarios poliquísticos secundarios.

La deficiencia de 11-hidroxilasa es diferente de la insuficiencia de 21 gidrosilaznoy, además de signos de virilización y androgenización acompañan aumento precoz y constante de la presión arterial que surgen debido a la acumulación de desoxicorticosterona sangre.

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Métodos para diagnosticar la enfermedad



Método de laboratorio para diagnosticar

  • Todos los niños que han encontrado una estructura incorrecta de órganos genitales externos, incluidos niños con criptorquidia abdominal bilateral, se asignan al reconocimiento de la cromatina sexual y al estudio del cariotipo.

  • Desde su nacimiento, se ha encontrado una acumulación excesiva de 17-OH-progesterona en el suero sanguíneo de un paciente. A veces, 2-5 días después del nacimiento, se requiere una prueba de detección para determinar la probable sobreestimación de los valores de 17-OH-progesterona varias veces.

  • En el caso de un síndrome que conduce a la pérdida de sales, es posible desarrollar hipercalemia, hiponatremia e hipocloremia.

  • Excreción de orina de los metabolitos de los andrógenos - 17-cetosteroides.


  • Método de diagnóstico instrumental

  • La edad de los huesos a partir de los resultados de la radiografía de las articulaciones de la muñeca es más alta de lo normal.

  • De acuerdo con los resultados del examen de ultrasonido, el útero y los ovarios se determinan en las niñas.


  • Método de diagnóstico diferencial

    En los niños, en el primer año de vida, este método de diagnóstico se realiza con diferentes tipos de hermafroditismo masculino falso y hermafroditismo fiel. Importante en este método de determinación de la enfermedad sobresalen cariotipo (46HH cariotipo para la estructura bisexuales de genitales externos) y la identificación de plasma 17-OH-progesterona desprovisto de fibrinógeno. La variedad escurridiza de anomalías congénitas en la corteza suprarrenal debe diferenciarse con la estenosis pilórica. Hay dificultades en el diagnóstico diferencial del síndrome adrenogenital y chicos estenosis pilórica - en estas circunstancias presten atención a la actuación de la hiperpotasemia y valores excesivos a los 17-OH-progesterona en los trastornos de la corteza suprarrenal derivado de nacimiento.

    En niños mayores, si hay síntomas de hiperandrogenismo, uno no debe olvidar los tumores suprarrenales que producen andrógenos o gónadas.

    Por lo general, el síndrome adrenogenital aumenta significativamente la actividad adrenocorticotrópica del plasma.

    Métodos de tratamiento del síndrome adrenogenital infantil



    El tratamiento de la enfermedad con el método medicinal

    La variedad viral de dicho síndrome requiere una terapia de reemplazo continua con prednisolona. Una porción del medicamento se determina para cada paciente por separado, está determinada por la edad, el nivel de virilización y se divide en dos o tres dosis. La dosis se divide en porciones iguales durante todo el día. Aproximadamente, la tasa diaria de prednisolona es de 4 a 10 mg. Tal porción del fármaco permitirá reducir el exceso de producción de andrógenos sin causar ningún efecto secundario al cuerpo.

    forma síndrome adrenogenital Terapia solteryayuschego cuando una exacerbación repentina de insuficiencia suprarrenal se realiza de la misma manera que en la insuficiencia suprarrenal aguda - entrar en la sal de sodio isotónica composición y método de la gota de la glucosa. Además, la inyección de fármacos de hidrocortisona (de 10 a 15 mg /kg /día) se administra por inyección. Al mismo tiempo, sus dosis se dividen en partes iguales en 24 horas. Preferencia por la hidrocortisona soluble en agua - solu-cortefu. Cuando el estado de inyección de normalización sustituye lentamente comprimidos de hidrocortisona, si es necesario, de mineralocorticoides suplemento terapia - fludrocortisona (25-10 mg /día).

    Método quirúrgico para tratar la enfermedad

    Las niñas de 4 a 6 años tienen una operación para corregir los genitales externos.

    Los signos de la eficacia del síndrome adrenogenital tratamiento: la restauración de la actividad de crecimiento del niño, la presión arterial correcta, la cantidad de electrolitos en el suero sanguíneo. Una dosificación adecuada de corticosteroides se calcula a partir del valor de 17-OH-progesterona en el suero sanguíneo, de mineralocorticoides - el número de la renina en el plasma sanguíneo.

    Pronóstico del desarrollo del síndrome adrenogenital infantil



    El pronóstico de supervivencia en el caso del diagnóstico oportuno y el tratamiento correcto de esta enfermedad en niños es muy positivo. No olvide el peligro de insuficiencia suprarrenal grave durante un traumatismo, enfermedades intercurrentes, en un estado de estrés excesivo y operaciones. Para fines preventivos, con crisis de insuficiencia suprarrenal, se debe aumentar de 3 a 5 veces la dosis de glucocorticosteroides. Cuando las condiciones requirieron intervención de emergencia, debe realizar una inyección de hidrocortisona a tiempo.